Odborné články - CF a rodičovství

PLÁNOVÁNÍ TĚHOTENSTVÍ U RODIČŮ A PŘÍBUZNÝCH DÍTĚTE S CF A U DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S CF

PLÁNOVÁNÍ TĚHOTENSTVÍ U RODIČŮ A PŘÍBUZNÝCH DÍTĚTE S CF A U DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S CF

Významnou součástí genetického poradenství pro rodiče dětí s CF je konzultace před dalším těhotenstvím a následně prenatální, event. preimplantační diagnostika cystické fibrózy. Riziko narození dalšího potomka s CF je v každém těhotenství 25 %.

Prenatální diagnostika cystické fibrózy spočívá v molekulárně genetickém vyšetření genu pro CF u plodu v časné fázi těhotenství. Prakticky to znamená, že žena podstoupí v 13. týdnu těhotenství odběr buněk z části placenty (tzv. choriových klků) nebo v 16.-17. týdnu těhotenství amniocentézu, tedy odběr malého množství plodové vody. Společným cílem těchto odběrů je získat buňky plodu pro genetické vyšetření. Odběry provádí zkušený gynekolog pod kontrolou ultrazvuku, riziko možných komplikací je minimální, v zásadě nepřekračuje jedno procento.

Ze získaných buněk je izolována DNA plodu a vyšetřen gen pro CF. Toto vyšetření odhalí, zda se vyvíjí plod s cystickou fibrózou nebo zdravý jedinec či zdravý přenašeč některé z rodičovských mutací. Definitivní výsledky můžeme rodičům sdělit zhruba do tří týdnů po odběru a jejich součástí je i stanovení pohlaví a vyšetření chromozomální výbavy plodu.

Číst dál...

PREIMPLANTAČNÍ DIAGNOSTIKA CF

PREIMPLANTAČNÍ DIAGNOSTIKA CF

V České republice je již dostupná tzv. preimplantační diagnostika (dále jen PGD) cystické fibrózy. Tato metoda umožňuje zjištění CF u lidského embrya po oplodnění in vitro („ve zkumavce“). Lze ji tedy provést pouze při umělém oplodnění. K těhotenství jsou vybrána pouze „zdravá“ embrya, tedy bez dvou mutací genu pro CF. Akreditovaným pracovištěm, které PGD nabízí, je Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET se sídlem v Praze:

Prvním krokem při PGD je důkladná genetická konzultace, kdy je páru vysvětlen postup, možná rizika a úspěšnost PGD, orientačně je pár seznámen s IVF postupem (postup umělého oplodnění).
PGD je považováno za nejčasnější možnou formou prenatální diagnostiky. Do dělohy jsou přenášena pouze „zdravá“ embrya (bez dvou mutací pro CF). Embrya jsou vybírána na základě vyšetření jednotlivých buněk (blastomer nebo trofektodermu) v prvních dnech po fertilizaci (oplodnění) in vitro („ve zkumavce“). PGD předchází prenatální diagnostiku v I. nebo II. trimestru, a tím i nutnost přerušení již probíhajícího těhotenství. In vitro eliminace embryí s CF může být považována za přijatelnější, než je ukončení již probíhajícího těhotenství na základě výsledků prenatální diagnostiky nejdříve na konci prvního trimestru (12. týdne) gravidity.

Číst dál...