PLÁNOVÁNÍ TĚHOTENSTVÍ U RODIČŮ A PŘÍBUZNÝCH DÍTĚTE S CF A U DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S CF
- Podrobnosti
- Zveřejněno: 30. 5. 2015 12:01
- Napsal Super User
PLÁNOVÁNÍ TĚHOTENSTVÍ U RODIČŮ A PŘÍBUZNÝCH DÍTĚTE S CF A U DOSPĚLÝCH PACIENTŮ S CF
Významnou součástí genetického poradenství pro rodiče dětí s CF je konzultace před dalším těhotenstvím a následně prenatální, event. preimplantační diagnostika cystické fibrózy. Riziko narození dalšího potomka s CF je v každém těhotenství 25 %.
Prenatální diagnostika cystické fibrózy spočívá v molekulárně genetickém vyšetření genu pro CF u plodu v časné fázi těhotenství. Prakticky to znamená, že žena podstoupí v 13. týdnu těhotenství odběr buněk z části placenty (tzv. choriových klků) nebo v 16.-17. týdnu těhotenství amniocentézu, tedy odběr malého množství plodové vody. Společným cílem těchto odběrů je získat buňky plodu pro genetické vyšetření. Odběry provádí zkušený gynekolog pod kontrolou ultrazvuku, riziko možných komplikací je minimální, v zásadě nepřekračuje jedno procento.
Ze získaných buněk je izolována DNA plodu a vyšetřen gen pro CF. Toto vyšetření odhalí, zda se vyvíjí plod s cystickou fibrózou nebo zdravý jedinec či zdravý přenašeč některé z rodičovských mutací. Definitivní výsledky můžeme rodičům sdělit zhruba do tří týdnů po odběru a jejich součástí je i stanovení pohlaví a vyšetření chromozomální výbavy plodu.